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这10种罕见病长沙多发可趁早“阻断”
2月29日,长沙市遗传性罕见病综合防控项目成果公布。项目启动两年来,长沙为12万余育龄家庭进行罕见病高风险筛查,避免了626名遗传性罕见病患儿的出生,为社会及家庭节约经济负担1.88亿元。
长沙哪些罕见病多发?根据筛查出的遗传性罕见病数据,中信湘雅统计和分析出10种。
10种罕见病在长沙多发
经民生项目筛查,长沙排名前十单基因病种类及家庭数(统计不包括地中海贫血)为:遗传性耳聋64家、肌营养不良28家,鱼鳞病22家,多囊肾21家,血友病17家,遗传性智力障碍15家,神经纤维瘤14家,脊髓性肌萎缩症12家,成骨不全10家、肝豆状核变性8家。
长沙市遗传性罕见病综合防控项目启动以来,生殖干预626人次,包括产前诊断267人次和胚胎植入前遗传学检测359人次。
“这个数据有非常重要的意义。罕见病在筛查人群中阳性率达到8.2‰,检出率并不低。由于遗传性罕见病造成的出生缺陷非常严重,后期治疗经济负担大,而且无药可医或者药物可及性差。”中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈总结道。
626个家庭选择“阻断生育”
经过遗传咨询后高度怀疑为遗传性罕见病的人群,进行相关遗传学检测,是明确病因十分重要的手段。只有明确了病因,才能指导治疗和进行生殖干预,进而降低家庭中罕见病患儿的再发风险。
截至2024年2月24日,该项目的阳性家庭中,一共有626个家庭在明确诊断后选择胚胎植入前遗传学检测技术(PGT,即第三代试管婴儿技术)和产前诊断。
其中,选择产前诊断的有267个家庭,选择PGT的有359个家庭。在产前诊断家庭中,有253个为正常胎儿继续妊娠。选择PGT的家庭中有255个正常小孩出生,93人仍在妊娠中(另有11家未移植)。根据各种疾病相应的治疗成本和社会抚养成本,该项目的直接效益(节约社会负担)达到18780万元。■文/视频
三湘都市报全媒体记者 李琪 通讯员 董雷 洪雷
罕见病长沙市长沙遗传学家庭发布于:湖南省